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]article_adlist-->近日，中国妇幼保健协会生养保健分会发布了《新一代无创产前筛查技艺NIPT2.0临床控制政策各人共鸣》(以下简称“共鸣”)在《中华医学遗传学杂志》讲求发表。
共鸣指出，NIPT2.0可兑现对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重叠玄虚征和显性单基因遗传病进行同步筛査，大概提供更全面的胎儿遗传病风险评估，是我国无创产前检测技艺控制鸿沟的又一进攻阐扬。
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]article_adlist-->布景及真谛
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]article_adlist-->诞生劣势地点严峻
诞生劣势是影响我国东谈主口质地的进攻要素。有议论表露，3％～5％的活产儿存在诞生劣势，15％～25％的诞生劣势是由遗传性疾病所致，其中染色体额外和单基因遗传病为最主要的类型。
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]article_adlist-->传统NIPT检测的局限性
传统无创产前筛查技艺（NIPT和NIPT-plus）主要用于检测胎儿常见的染色体非整倍体和部分微缺失/微重叠的疾病，但存在检测准确性不及的劣势，而况无法检测胎儿单基因遗传病。
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]article_adlist-->NIPT2.0检测的真谛
新一代NIPT2.0不错同步检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/微重叠玄虚征以及多种显性单基因遗传病，不错提供更全面的胎儿遗传病风险评估，在更早的孕周了解胎儿患病的风险，匡助临床趁早决策。
]article_adlist-->适用范围
适用东谈主群
NIPT2.0适用于孕12+0周及以上的单胎妊娠妊妇。最相宜的筛查孕周为12+0～22+6周；关于孕周＞22+6周者，由于存在产前会诊和临床决策时候较晚的风险，在检测前接洽时应充分见告。
]article_adlist-->慎用东谈主群
有下列情形的妊妇进行检测时，检测准确性有一定进度的着落，检测成果尚不解确；或按关联法例应忽视其进行产前会诊的情形，包括：
（1）双胎妊娠（有满盈临床数据复旧时）；
（2）重度肥美（体质指数＞40）；
（3）既往有遗传额外胎儿生长史，但佳偶两边均无明确的染色体额外或基因变异者；关于父系单基因突变导致不良孕产史的妊妇，需连合其他的临床查抄（如胎儿影像学查抄）的限定洽商；
（4）关于有包括妊妇乐龄（预产年级≥35岁）、血清学筛查高风险等产前会诊指征，在进行充分的遗传接洽后，明确阻隔介入性产前会诊并选拔继续妊娠者；
（5）通过体外受精-胚胎移植方法受孕的单胎妊妇；
（6）医生合计可能影响限定准确性的其他情形。
]article_adlist-->不适用东谈主群
有下列情形的妊妇进行检测时，可能严重影响限定准确性，包括：
（1）孕周＜12+0周；
（2）佳偶一方或两边具有明确的染色体额外或基因变异；
（3）有眷属史或不良孕产史的妊妇，胎儿罹患说合遗传性疾病风险升高的妊妇；
（4）影像学查抄教导有胎儿结构额外的妊妇；
（5）往时一年内曾采纳免疫调节或异体输血、移植手术、异体细胞调节、干细胞调节等；
（6）孕期兼并恶性肿瘤；
（7）多胎妊娠；
（8）因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎后（当然或东谈主工）为单胎者；
（9）医生合计赫然影响限定准确性的其他情形。
]article_adlist-->忽视纳入的主义疾病
]article_adlist-->NIPT2.0应优先洽商发病率高、后果严重、基因型与表型关联明确的疾病进行检测。对这些疾病进行筛查，大概提供进攻的生养决策信息，同期有助于改善围产期的顾问与调节，从而改善患者的生存质地。
表１ 忽视NIPT2.0可汇报的染色体非整倍体
表２ 忽视纳入 NIPT2.0筛查范围的常见染色体微缺失玄虚征
表3 忽视纳入NIPT2.0筛查范围的基因偏执所致的显性遗传性单基因遗传病
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]article_adlist-->遗传接洽
]article_adlist-->检测前和检测后的遗传接洽齐至关进攻，不可忽视。
√ 检测前：应见告妊妇NIPT2.0的适用范围、局限性和检测后可能的医学经由，教导NIPT2.0存在假阳性和假阴性的可能，让妊妇偏执家属在充分知情的前提下自主选拔。
√ 检测后：无论检测限定如何，齐应在检测后提供遗传接洽。在充分分析胎儿的检测限定以及妊妇的临床信息后，见告妊妇检测的限定、相应的诊疗设施以及可能的后续检测款式。
博奥晶典NIPT2.0
提供更全面的胎儿遗传病风险评估
]article_adlist-->博奥晶典胎儿染色体额外和单基因病无创产前检测（NIPT2.0）依托高通量基因测序平台，检测孕周12+0周及以上的妊妇外周血中胎儿游离DNA，同步筛查胎儿7种染色体非整倍体、93种染色体微缺失/微重叠玄虚征和267种发病率高且表型严重显性单基因病的患病风险。
博奥晶典NIPT2.0能提供更全面的胎儿遗传病风险评估，极地面普及了筛查的遵循和准确性，对完善产前筛查体系和诞生劣势防控责任具有进攻真谛。
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